Alessandro è affetto dalla malattia rara chiamata DUPLICAZIONE 9p, detta anche TRISOMIA 9p. In Italia non ci sono associazioni a noi dedicate (visto che per ora siamo tre casi Alessandro, sua sorella e il papà), perciò facciamo parte di un’associazione inglese UNIQUE e da loro data base sappiamo che ci sono circa 180/200 casi al mondo ma nessuno con lo stesso identico pezzettino del braccio corto di cromosoma 9 duplicato cioè dal 9p.22 al 9p.24.
Fortunatamente è una microduplicazione ma comprende purtroppo cosi detta regione critica, quale porta il ritardo cognitivo, difficoltà di apprendimento, disturbi di linguaggio.
Ci aiutiamo anche grazie ad un gruppo americano (TRISOMI 9P FAMILIES) creato su facebook da una mamma in cerca di risposte.
Questa è la breve storia di Ale:
Il 7 marzo nasce il nostro secondo figlio ALESSANDRO, alla 34 settimana. Dopo due settimane di ricovero al reparto di neonatologia viene dimesso, ma dopo varie ecografie celebrali persiste la vasculopatia striatale bilaterale. Il medico ci consiglia un centro neuro-evolutivo per un attento fallow-up. Proseguiamo con la fisioterapia per lieve disorganizzazione dello sviluppo psicomotorio e poi con la logopedia perché Alessandro ritarda con le sue prime paroline e comincia a parlare dopo il terzo anno di vita.
Intorno al secondo compleanno viene visto dal genetista Dr. Paolo Prontera, quale capisce subito che c’è qualcosa che non va. Elenca subito tante caratteristiche fisiche di Ale: plagiocefalia, fronte alta, attaccatura alta dei capelli, ptosi occhio destro, epicanto, orecchie bassoposte clinodattilia marcata del quinto dito delle mani bilateralmente, dita dei piedi “affollate”. I primi esami risultano apposto:
Cariotipo 46,xy
Sindrome x-Fragile (FraXq27.3) e (FraXq28) risulta negativo
MLPA negativo
ma le ricerche vanno avvanti…
Un bel giorno di 2014 arriva la telefonata e qui mi cade tutto il mondo addosso… Alessandro è affetto da una malattia rara DUPLICAZIONE 9p!!!
Array-CGH ha evidenziato una microduplicazione di circa 8 Mb sul cromosoma 9p22p24.
Ricerca va estesa anche a noi genitori e coinvolge la sorella. La duplicazione ha l’origine paterna e anche la sorella risulta affetta da la stessa sindrome (anche lei con il cariotipo normale 46XX).
Certo ci voluto un po’ di tempo per “digerire” questa notizia, ma subito dopo metto in moto la mia personale ricerca e contato l’associazione UNIQUE dove trovo la guida per questa patologia creata apposta per le famiglie e grazie alle famiglie/membri dell’associazione.
Cominciamo subito con la musicoterapia e qui che nasce questa passione di Alessandro per arpa, quale va avanti da 2 anni e speriamo continui…
Ora le famiglie che hanno contattato A.Ma.R.A.M sono 2.
Per maggiori info potete scrivere alla email Info@amaram.it