Blog

Comunicato stampa Convegno Malattie Rare

I Rotary Club Acquaviva delle Fonti – Gioia del Colle, Altamura – Gravina e Putignano Trulli e Grotte, nell’ambito delle attività relative alla Giornata che il Distretto Rotary 2120 ha voluto dedicare alla Salute, organizzano, alle ore 20:00 di venerdì 23 aprile p. v., un convegno on-line sulle malattie rare:
“Ricerca e solidarietà nella lotta alle Malattie Rare”.
Finalità dell’incontro è attirare l’attenzione sulle problematiche cliniche e sociali di chi vive con una malattia rara e promuovere azioni concrete per migliorare la qualità di vita.
Si parlerà dell’importanza della ricerca con il dott. Domenico Dell’Edera, Responsabile del Laboratorio di Genetica Medica Presidio Ospedaliero “Madonna delle Grazie” di Matera, che approfondirà gli aspetti clinici di tali patologie, per poi entrare nel mondo della tutela sanitaria e sociale e della solidarietà con Vincenzo Pallotta, Presidente A.Ma.R.A.M. e Responsabile del Centro di Ascolto Incont-Rare. A concludere l’incontro la testimonianza del regista Alessandro Porzio, autore del cortometraggio “Perla”, una storia che parla di famiglia e di SLA.

Le 23 associazioni pugliesi, elencate in basso, dai primi di marzo stanno scrivendo alle istituzioni nazionali e regionali affinchè venga rielaborata la priorità vaccinale in quanto molte persone che rappresentano sono state ingiustamente escluse.
Pertanto hanno chiesto un incontro urgente con il Presidente della Regione Puglia Michele Emiliano, con l’assessore alla Sanità Prof. Lopalco, con il Direttore del Dipartimento Salute dott. Montanaro, con il responsabile del Comitato Tecnico Scientifico dei Vaccini della Regione Puglia dott. Conversano e con la coordinatrice del Coremar Puglia dott.ssa Annicchiarico.
Le esclusioni dipendono soprattutto da due motivi:
1) il mancato aggiornamento delle tabelle di valutazione utilizzate dalle commissioni Inps per il riconoscimento della legge 104 art.3 comma 3. queste tabelle sono vecchie del 1992 e non contengono ad esempio le malattie rare, per cui a parità di malattia non tutti ricevono lo stesso riconoscimento di invalidità
2) il mancato aggiornamento dei nuovi LEA che già nel 2017 al momento della loro approvazione non contenevano tutti i codici di malattia rara presenti in italia nell’elenco Orphanet Italia.
Le associazioni chiedono che tutte le persone con malattia rara e ad alta complessità di cura e loro caregivers ottengano la priorità vaccinale rispetto alle persone sane.
Ad oggi non si conoscono i motivi per cui non sono rientrate tutte le malattie rare nelle priorità vaccinali e quelle che sono rientrate non sanno ancora quando, dove e da chi verranno convocate e vaccinate in Puglia e perché in altre regioni italiane invece hanno già iniziato a vaccinare le persone con malattia rara e ad alta complessità di cura e loro caregivers.
Inoltre le associazioni chiedono:
-la tracciabilità dell’iter vaccinale,
– il consenso informato sui vaccini anticovid condiviso con le associazioni,
– il coinvolgimento di tutti i centri di riferimento delle malattie rare per la convocazione e somministrazione dei vaccini. Solo nel caso non siano presenti centri di riferimento in Puglia si deve delegare al medico di famiglia, previo consulenza scritta con un centro di riferimento in altra regione o Nazione.
– percorsi differenziati per evitare luoghi affollati.
Se l’obiettivo è quello di vaccinare l’80% della popolazione, perché non includere nelle priorità tutti i malati rari e ad alta complessità e loro cargeviers prima della popolazione sana?
Se in Puglia i malati rari sono circa 23000 e secondo i rappresentanti della Regione Puglia a breve nella ns regione si riuscirà a vaccinare 50000 persone circa al giorno, in mezza giornata verrebbero vaccinati almeno tutti i malati rari pugliesi eliminando le discriminazioni che stanno subendo.
Volere è potere.
.
1) Vincenzo Pallotta – Presidente A.Ma.R.A.M APS
2) Francesca Maiorano – Presidente As.S.I.Em.E. onlus
3) Letizia Andolfi – Presidente AID KARTAGENER onlus
4) Massimo Quaranta – Presidente VITE DA COLORARE onlus
5) Mariangela Lamanna – Presidente COMITATO 16NOVEMBRE
6) Francesco Vinci – Presidente COMITATO CONTRO LE BARRIERE
7) Francesco Vinci – Presidente DISABILI ATTIVI
8) Giuseppe Ercolano – Presidente FONDAZIONE M.G. ETS
9) Loredana De Cata – Presidente COMITATO CITTADINO “SUPERABILI”
10) Maria Petraroli – Presidente A.R.I.Anna onlus
11) Vito Lorusso – Presidente GLI AMICI DEL LEONE
12) Michele Pappalardi – Presidente PROGETTO ICARO
13) Andrea Nobile – Presidente E.R.A.V. MONTEPARANO – N.O.E.
14) Cosimo Lupo – Presidente ItaliAbile onlus
15) Cinzia Amorosino – Presidente APS ETS PROGENTES
16) Francesca Macari – Presidente Associazione SCLEROSI TUBEROSA ITALIA
17) Giovanna Gemmato – Ass. Naz. Pemfigo/Pemfigoide Italy (ANPPI)
18) Alberico Nobile – Presidente DEEP GREEN
19) Ruggiero Lasala – Presidente Associazione PARAGANGLIOMA
20) Italia Buttiglione – Presidente SCIENZA & VITA
21) Cosimo Manica – Presidente LIKE MONTEIASI
22) Anna Rossini – Referente CONFAD Puglia
23)Pino Lanunziata – Presidente Ass. Respirare Puglia
Di seguito il servizio di Radionorba a cura di Anna Piscopo:
https://www.facebook.com/watch/?v=107914317952944

A.Ma.R.A.M Aps è lieta di supportare “CACNA1A Foundation, Inc.”  nella prima giornata di sensibilizzazione sulla mutazione del gene CACNA1A. Questa giornata è stata istituita per accendere una luce su questa mutazione genetica con lo scopo di accelerare la ricerca che può fare la differenza nella vita  delle persone e delle loro famiglie.

 Condividiamo con piacere il comunicato stampa della CACNA1A Foundation, Inc.:

CACNA1A Foundation propone il 19 marzo come Giornata di sensibilizzazione CACNA1A

• Segui CACNA1A Foundation su Facebook, Instagram e Twitter per condividere informazioni sulle varianti genetiche CACNA1A e le malattie correlate e per condividere le storie dei Campioni con mutazione del gene CACNA1A # thisiscacna1a
• CACNA1A Foundation chiede a tutti di “mettere mi piace” e condividere i post per diffondere la consapevolezza
• CACNA1A Foundation, Inc. è stata costituita nel marzo 2020 da un gruppo di genitori il cui i bambini hanno varianti genetiche riconducibili al CACNA1A. La missione dell’organizzazione è quella di aumentare la consapevolezza sulla mutazione del gene CACNA1A e raccogliere fondi per sostenere la ricerca e le possibili opzioni di trattamento al fine di fare la differenza nel vite delle persone colpite da CACNA1A.

Il 19 marzo è stato scelto come giornata della consapevolezza CACNA1A perché il gene si trova sul braccio corto del cromosoma 19.

Il gene CACNA1A codifica per la principale subunità che determina la struttura dei pori del canale del calcio di tipo P / Q, Cav2.1, e controlla l’ingresso di calcio nei neuroni. Le mutazioni genetiche sul gene CACNA1A alterano questa entrata di calcio, portando a vari sintomi, tra cui epilessia, disturbi dello sviluppo neurologico, ritardo globale dello sviluppo, atassie e emicrania emiplegica. CACNA1A è uno dei geni comunemente associati all’encefalopatia epilettica ed è stato collegato al disturbo dello spettro autistico.

Prima della nascita della Fondazione, le famiglie che ricevevano la diagnosi e facevano ricerche sul gene trovavano  pochissime informazioni online, ad eccezione degli articoli di riviste scientifiche.

Non ci sono attualmente protocolli consolidati di terapia  per questa mutazione e i relativi disturbi. Le famiglie e i loro medici stanno sperimentando farmaci con il metodo per tentativi ed errori. CACNA1A Foundation ha come missione quella di cambiare questo approccio. C’è un enorme bisogno non soddisfatto di informazione sui disturbi correlati al CACNA1A e ai relativi trattamenti. La giornata di sensibilizzazione CACNA1A vuole  far luce su questa malattia rara, sensibilizzando le molteplici comunità – medici, ricercatori, scienziati, case farmaceutiche – poiché tutti hanno bisogno di sapere che i nostri cari hanno bisogno di aiuto. Unisciti alla Fondazione il 19 marzo per diffondere la consapevolezza.

I post sui social media verranno pubblicati durante la giornata. E-mail info@cacna1a.org per condividere la tua storia. Rispondi alla domanda: come influisce su di te CACNA1A? # thisiscacna1a!

Visita il sito web – https://www.cacna1a.org/awareness-day-march-19 – per accedere a un Toolkit della Giornata della consapevolezza, che fornisce più idee su come aumentare la consapevolezza.

• Facebook: https://www.facebook.com/cacna1a/ •Newsletter: https://www.cacna1a.org/newsletter
• Instagram: https://www.instagram.com/cacna1afoundation •Twitter: https://twitter.com/cacna1a
• https://www.amaram.it/malattie-rare/malattie-del-sistema-nervoso-centrale-e-periferico/gene-cacna1a/

Testo tratto da AD press release

LE ASSOCIAZIONI PUGLIESI TORNANO A SCRIVERE AL PRESIDENTE DEL CONSIGLIO MARIO DRAGHI CHIEDENDO TRASPARENZA E CHIAREZZA SULLE MOTIVAZIONI ETICHE ADOTTATE PER DEFINIRE LE PRIORITA’ VACCINALI PER TUTTE LE PERSONE CON MALATTIA RARA E AD ALTA COMPLESSITA’ E LORO CAREGIVERS E RIBADISCONO IL DIRITTO ALL’ACCESSO AI VACCINI COVID19 IN SICUREZZA SECONDO APPROPRIATEZZA PRESCRITTIVA COINVOLGENDO I MEDICI ESPERTI NELLE SINGOLE MALATTIE RARE, CON PERCORSI DIFFERENZIATI ED UN CONSENSO INFORMATO SUI VACCINI COVID19 CONDIVISO CON LE ASSOCIAZIONI.
Le associazioni pugliesi tornano a scrivere al Presidente del Consiglio Mario Draghi e ad altri rappresentanti istituzionali nazionali e della Regione Puglia per fare chiarezza sulle motivazioni etiche adottate per definire le priorità vaccinali e chiedono di poter visionare il documento relativo alle priorità vaccinali Sars-Cov2-COVID19 redatto dal Tavolo Interregionale della Malattie Rare, in quanto risultano ancora escluse diverse persone con malattia rara, ad alta complessità e loro caregivers.
Alle prime 15 associazioni che avevano già scritto al Presidente Draghi in data 5-3-2021, se ne sono aggiunte altre formando un gruppo di ben 22 associazioni che intendono dar voce alle suddette richieste. Da quanto pubblicato sul sito della Regione Puglia https://www.regione.puglia.it/web/speciale-coronavirus/vaccino-anti-covid/persone-elevata- fragilita , da una prima lettura approssimativa, risulta che sono stati inseriti pochissimi codici di esenzione malattia rara rispetto ai 452 presenti nell’allegato 7 del DPCM del 12 gennaio 2017 e all’elenco presente su Orphanet Italia.
Le associazioni pugliesi rivendicano la priorità vaccinale per TUTTE LE PERSONE CON MALATTIA RARA E LORO CAREGIVERS (inclusi i Caregivers di persone con malattia rara che non possono vaccinarsi fra cui molti bambini) in quanto, seppur non ritenute tutte in condizioni di estrema vulnerabilità rispetto ad altre malattie rare che DEVONO avere priorità su tutti e tutto, ugualmente le restanti malattie rare (e loro caregivers) non possono essere escluse tout court dalla priorità vaccinale come se si trattasse di soggetti sani poichè non lo sono.
Stiamo parlando di PERSONE che:
– effettuano TERAPIE FARMACOLOGICHE SALVAVITA o terapie fisioterapiche solo grazie alle quali riescono a prolungare la loro aspettativa di vita
– sono costrette a sottoporsi ad INTERVENTI CHIRURGICI PERIODICI per restare in vita
– non hanno potuto sempre accedere alle visite mediche ambulatoriali di controllo o ai servizi socio-sanitari domiciliari necessari per conservare il proprio stato di salute, poichè SOSPESI A CAUSA DELL’EMERGENZA SANITARIA
– per una disomogeneità di valutazione da parte delle Commissioni Mediche Giudicanti non hanno ricevuto ancora il riconoscimento della Legge 104, art. 3 comma 3 e per cui sono in atto ricorsi. Ci riferiamo al Decreto Ministeriale del 5- 2-1992 del Ministero della Sanità la cui tabella indicativa delle percentuali di invalidità per le minorazioni e malattie invalidanti non è stata ancora aggiornata e molte infermità non sono tabellate e tra queste rientrano tutte le malattie rare.
La richiesta odierna è da intendersi complementare a quanto già richiesto in data 05-03-2021 in quanto le associazioni pugliesi richiedono innanzitutto la SICUREZZA e l’APPROPRIATEZZA PRESCRITTIVA per tutto l’iter vaccinale, trattandosi di malattie rare spesso conosciute solo dagli specialisti dei Centri di Riferimento accreditati secondo disposizioni nazionali e regionali:
– Tracciabilità dell’intero iter vaccinale
– Consenso informato sui vaccini covid19 condiviso con le associazioni dei malati rari
– Convocazione per il vaccino Covid19 da parte dei centri di riferimento malattia rara
– Percorsi differenziati per evitare che stazionino in spazi comuni.
Le associazioni pugliesi confidano in una celere risposta scritta o in una convocazione urgente da parte dei destinatari nazionali e regionali delle due missive, al fine di collaborare per la stesura di un piano vaccinale nazionale e regionale quanto più equo ed etico che tenga conto di tutte le PERSONE CON MALATTIA RARA E AD ALTA COMPLESSITA’ DI CURA E LORO CAREGIVERS, nessuno escluso.
Bari, 15 marzo 2021

1) Vincenzo Pallotta – Presidente A.Ma.R.A.M APS
2) Francesca Maiorano – Presidente As.S.I.Em.E. onlus
3) Letizia Andolfi – Presidente AID KARTAGENER onlus
4) Massimo Quaranta – Presidente VITE DA COLORARE onlus
5) Mariangela Lamanna – Presidente COMITATO 16NOVEMBRE
6) Francesco Vinci – Presidente COMITATO CONTRO LE BARRIERE
7) Francesco Vinci – Presidente DISABILI ATTIVI
8) Giuseppe Ercolano – Presidente FONDAZIONE M.G. ETS
9) Loredana De Cata – Presidente COMITATO CITTADINO “SUPERABILI”
10) Maria Petraroli – Presidente A.R.I.Anna onlus
11) Vito Lorusso – Presidente GLI AMICI DEL LEONE
12) Michele Pappalardi – Presidente PROGETTO ICARO
13) Andrea Nobile – Presidente E.R.A.V. MONTEPARANO – N.O.E.
14) Cosimo Lupo – Presidente ItaliAbile onlus
15) Cinzia Amorosino – Presidente APS ETS PROGENTES
16) Francesca Macari – Presidente Associazione SCLEROSI TUBEROSA ITALIA
17) Giovanna Gemmato – Ass. Naz. Pemfigo/Pemfigoide Italy (ANPPI)
18) Alberico Nobile – Presidente DEEP GREEN
19) Ruggiero Lasala – Presidente Associazione PARAGANGLIOMA
20) Italia Buttiglione – Presidente SCIENZA & VITA
21) Cosimo Manica – Presidente LIKE MONTEIASI
22) Anna Rossini – Referente CONFAD Puglia

COMUNICATO STAMPA DEL 05-03-2021

LE ASSOCIAZIONI PUGLIESI CHIEDONO AL PRESIDENTE DEL CONSIGLIO MARIO DRAGHI DI ESSERE ASCOLTATE PER LE PRIORITA’ VACCINALI NELLE QUALI INCLUDERE LE PERSONE CON MALATTIA RARA, AD ALTA COMPLESSITA’ DI CURA E LORO CAREGIVERS, E PER I PERCORSI DIFFERENZIATI A LORO DEDICATI IN PUGLIA.

Ben 15 Associazioni pugliesi, riportate nell’elenco a piè di pagina, che operano da diversi anni sul territorio regionale e nazionale per la tutela delle PERSONE con malattia rara e ad alta complessità di cura, hanno scritto al Presidente del Consiglio Mario Draghi e ad altre figure istituzionali nazionali e regionali, fra cui il Commissario Nazionale Emergenza Covid19 Francesco Paolo Figliuolo, il Capo Dipartimento Protezione Civile Fabrizio Curcio, Silvio Brusaferro dell’Istituto Superiore della Sanità, il Presidente della Regione Puglia Michele Emiliano, l’Assessore alla Sanità della Regione Puglia Pierluigi Lopalco, per sottoporre alla Loro attenzione un tema quello dei vaccini Covid19 che necessita di estrema urgenza e competenza specialistica quando si parla di MALATTIE RARE e AD ALTA COMPLESSITA’ DI CURA.
Le Associazioni pugliesi chiedono chiarezza verso:
* le priorità vaccinali nelle quali includere le PERSONE con MALATTIA RARA e ad ALTA COMPLESSITA’ ed i loro caregivers

* l’individuazione di percorsi differenziati a loro dedicati nella Regione Puglia. Inoltre è stato chiesto che nella programmazione vengano incluse le seguenti indicazioni:

* Tracciabilità dell’iter vaccinale: prevedere un registro in cui venga riportato chi effettua la convocazione del malato raro e suo caregivers, dove verrà effettuato il vaccino;

* Consenso informato: adottare un consenso informato sui vaccini covid19 condiviso con tutte le associazioni dei malati rari, nessuna esclusa;

* Convocazione: devono essere i centri di riferimento malattia rara riconosciuti dalla Regione Puglia ad occuparsi della convocazione delle persone con malattia rara tale da proporre il vaccino per il covid19 in quanto i medici di tali centri sono coloro che hanno una conoscenza più approfondita del loro stato fragile di salute e di eventuali comorbilità e di eventuali impossibilità di vaccinarsi. Nel caso in cui non sia presente un centro di riferimento in Puglia per una malattia rara, la convocazione deve avvenire da parte del medico di famiglia o del pediatra di libera scelta che abbia in carico il malato raro sul territorio pugliese, previo confronto scritto con il centro di riferimento, qualora esistesse, che abbia in carico il malato raro in altra regione o altro Paese. I soggetti che si occuperanno della convocazione devono essere resi pubblici sui siti istituzionali, onde evitare che altri soggetti non autorizzati si attribuiscano arbitrariamente il ruolo e la responsabilità che ne scaturisce;

* Percorsi differenziati: prevedere percorsi differenziati e ben suddivisi nel tempo e negli spazi per i malati rari e ad alta complessità e loro caregivers per evitare che stazionino in spazi comuni.
Le scriventi associazioni si rendono disponibili sin d’ora nel collaborare con le istituzioni e nel diffondere attraverso i loro soci ed i loro canali di comunicazione quanto verrà programmato e concordato insieme, affinché venga garantito un percorso vaccinale covid19 equo ed etico per i malati rari e ad alta complessità e loro caregivers residenti in Puglia.

Vincenzo Pallotta – Presidente A.Ma.R.A.M APS
Francesca Maiorano – Presidente As.S.I.Em.E. onlus
Letizia Andolfi – Presidente AID KARTAGENER onlus
Massimo Quaranta – Presidente VITE DA COLORARE onlus
Mariangela Lamanna – Presidente COMITATO 16NOVEMBRE
Francesco Vinci – Presidente COMITATO CONTRO LE BARRIERE E DISABILI ATTIVI
Giuseppe Ercolano – Presidente FONDAZIONE M.G. ETS
Loredana De Cata – Presidente COMITATO CITTADINO “SUPERABILI”
Maria Petraroli – Presidente A.R.I.Anna onlus
Vito Lorusso – Presidente GLI AMICI DEL LEONE
Michele Pappalardi – Presidente PROGETTO ICARO
Andrea Nobile – Presidente E.R.A.V. MONTEPARANO – N.O.E.
Cosimo Lupo – Presidente ItaliAbile onlus
Cinzia Amorosino – Presidente APS ETS PROGENTES
Francesca Macari – Presidente Associazione SCLEROSI TUBEROSA

https://www.altamuralife.it/notizie/malattie-rare-associazioni-chiedono-priorita-vaccinale/