Associazione Malattie Rare dell'Alta Murgia APS/ETS.
Stiamo con loro
che soffrono per le malattie
la cui cura
trovare è difficile
Stiamo con loro
che, pieni di sofferenze,
hanno la forza di andare avanti
Stiamo con loro
in modo che
possano vivere
come noi
Stiamo con loro
e impariamo
che nulla è facile
ma con la gioia
tutto si può fare.
di Alessia Messina, Scuola media “O.M. Corbino”
Sono il leone senza criniera
corro più veloce di una pantera,
nel cespuglio non mi impiglio
mi sono appena mangiato un coniglio.
di E. Pettinari e M. Rivera, della scuola primaria “ICS Locatelli-Quasimodo” Milano
Un atto d’amore.
della classe 1D, istituto comprensivo “O.M. Corbino” Augusta (SR)
L’emergenza sanitaria in corso ha spinto A.Ma.R.A.M.APS, l’ associazione altamurana attiva nel campo delle Malattie Rare, a proseguire le sue attività anche a distanza continuando a tessere reti sul territorio nazionale.
Il prossimo evento si terrà il 3 dicembre 2020 per celebrare la Giornata Internazionale delle Persone con Disabilità attraverso una videoconferenza sul tema dei servizi e delle buone pratiche con i responsabili dello Sportello Malattie Rare della Fondazione IRCCS “Casa Sollievo della Sofferenza” di San Giovanni Rotondo ed i responsabili del Centro di ascolto “INCONT-RARE” di A.Ma.R.A.M , punto di riferimento per il supporto psicologico, legale, pedagogico, socio-sanitario, sociale e scolastico dell’età evolutiva e dell’età adulta.
La videoconferenza si svolgerà sulla piattaforma zoom alle ore 15.00 a cui si potrà partecipare previa iscrizione al link https://forms.gle/Gn8DqeCsDmZn8p5z6
Il 21 settembre 2020, grazie all’instancabile lavoro del Presidente A.Ma.R.A.M, Vincenzo Pallotta, coadiuvato dalla sinergia del gruppo Referenti A.Ma.R.A.M, dislocati sul territorio pugliese e dal supporto del Referente FOGGIA-BAT, Rocco Postiglione, è stato suggellato un Protocollo di Intesa tra il Centro Ascolto INCONTR-RARE di A.Ma.R.A.M Ap e lo Sportello Malattie Rare della Fondazione IRCCS di San Giovanni Rotondo. Lo sportello è un punto di riferimento per 153 codici di malattie rare.
Lo scopo dell’evento è consentire di ampliare una rete di professionisti pugliesi che intendono dare il loro contributo per superare il disorientamento e le difficoltà di molte famiglie nell’ individuare “tecnici esperti” e formati nella cura e presa in carico globale delle persone affette da malattie rare.
Interverranno il Presidente Vincenzo Pallotta, la Dott.ssa Giuseppina Annicchiarico (coordinamento Regionale Malattie Rare CoRemaR Puglia), il Direttore Generale IRCCS Casa Sollievo della Sofferenza, Dr. Michele Giuliani e il Direttore Sanitario Dr. Giovanni Bochicchio, Dr. Marco Castori Dirigente Medico Genetica e responsabile dello Sportello Malattie Rare della suddetta Fondazione ; il Dr. Pace, Referente del Centro Territoriale Malattie Rare Asl Foggia e Dr Nenna Referente Centro Territoriale Malattie Bare Asl BAT Interverranno, per il Centro Ascolto INCONT-RARE la Dott.ssa Carmela Dezio, Avv. Diego Squicciarino ( legale A.Ma.R.A.M.APS) e il Dr. Picerno Responsabile del Comitato scientifico di A.Ma.R.A.M, il tutto sara moderato da Rocco Postiglione ( Referente Barletta A.Ma.R.A.M.APS); Teodora Pace ( Referente Gravina In Puglia A.Ma.R.A.M.APS) e Francesca Maiorano ( Referente Bari A.Ma.R.A.M.APS e Presidente Assieme Onlus).
Vorrei che nel mondo ci fosse la pace,
vorrei che non ci fosse la guerra,
vorrei che tutti accettassero tutti,
vorrei che passatempi non diventassero competizioni,
vorrei che tutti andassero a scuola,
vorrei gli ospedali in tutte le città del mondo,
vorrei distruggere per sempre il bullismo,
vorrei giustizia in tutto il mondo,
ma soprattutto vorrei che non esistessero le malattie.
Le malattie non servono, danno solo tristezza
e poi ti portano la testa con la sofferenza.
Pensi che non vali niente
e invece vali tanto
e poi ti scoraggi tanto.
Non demordere!
Lotta comunque per avere la libertà
di fare ciò che ti va.
di Simone Arrigo classe 1D, scuola media “O.M. Corbino” Augusta (SR)
Le Associazioni A.Ma.R.A.M. APS di Altamura (BA) – Associazione Malattie rare dell’Alta Murgia e As.S.I.Em.E. onlus di Bari – Associazione per il Sostegno e l’Integrazione degli Emofilici in età evolutiva ed adulta – ed – durante i mesi scorsi, dopo aver richiesto ed ottenuto l’avvio di un tavolo tecnico regionale per l’emofilia in emergenza Covid-19, hanno collaborato con alcuni medici pugliesi esperti in emofilia, la d.ssa Elvira Grandone del Centro Emofilia della Casa Sollievo della Sofferenza di San Giovanni Rotondo (FG) e con il dott. Vincenzo Speciale del Centro Emofilia dell’Ospedale SS Annunziata di Taranto, e con il dott. Manuel Murciano del Coordinamento Regionale Malattie Rare Puglia, per elaborare il protocollo per la gestione dei pazienti emofilici in emergenza sanitaria, approvato dal competente Tavolo tecnico regionale e dal Coordinamento Regionale Malattie Rare dell’A.Re.S.S Puglia e firmato e pubblicato in data 27 luglio 2020 dal Direttore del Dipartimento Salute dott. Vito Montanaro e dal Presidente della Giunta Regionale Michele Emiliano.
Disposizione normativa del 27 Luglio 2020
Facendo seguito alla pubblicazione di tale protocollo, sono stati necessari ulteriori incontri delle associazioni con il Dipartimento Salute della Regione Puglia ed il Coordinamento Regionale Malattie Rare Puglia per completare quanto più possibile la presa in carico degli emofilici in emergenza sanitaria, giungendo alla pubblicazione in data 12 agosto 2020 di un Atto del Dipartimento Salute firmato dal Responsabile P.O con deleghe funzioni dirigenziali d.ssa Antonella Caroli, dal Dirigente della Sezione SGO dott Giovanni Campobasso e dal Direttore del Dipartimento dott. Vito Montanaro, secondo cui in emergenza sanitaria gli infermieri ospedalieri dei centri emofilia pugliesi già esperti in tale malattia rara potrebbero prestare il loro supporto professionale, previo dovuta autorizzazione, alle persone affette da emofilia che necessitano di assistenza infermieristica a domicilio. Questa opportunità, proposta dalle associazioni ed accolta dal Dipartimento Salute per affrontare l’emergenza sanitaria in corso, scaturisce da un progetto pilota che non era ancora stato avviato seppur già presentato durante l’evento istituzionale tenutosi presso la sede della Regione Puglia in Via Gentile il 24 febbraio 2020 in occasione della celebrazione della Giornata Mondiale delle Malattie Rare. Il Progetto dell’infermiere esperto in emofilia a domicilio del paziente offerto gratuitamente dal servizio sanitario è frutto del lavoro e della sensibilità della d.ssa Adriana Di Gregorio Referente del Centro Territoriale Malattie Rare della ASL di Taranto e del dott. Vincenzo Speciale responsabile del Centro Emofilia del SS Annunziata di Taranto.
Le associazioni As.S.I.Em.E. onlus e A.Ma.R.A.M. APS, tenendo fede ai propri obiettivi Statutari, ritengono i traguardi raggiunti sopra descritti un punto di partenza per tutti i malati rari e per cui continueranno il loro percorso di collaborazione propositiva facendo rete con le associazioni e le istituzioni per colmare eventuali ulteriori lacune socio assistenziali sanitarie mirando alla presa in carico dei malati rari pugliesi quanto più reale e non solo ideale, anche e soprattutto durante questa emergenza sanitaria.
Vincenzo Pallotta
Presidente A.Ma.R.A.M. APS
Francesca Maiorano
Presidente As.S.I.Em.E. onlus
http://www.assiemeonlus.org/assistenza-pazienti-emofilici-misure-per-la-prevenzione-il-contrasto-e-il-contenimento-dellemergenza-epidemiologica-da-covid-19/
La poliarterite nodosa (PAN) è una vasculite sistemica caratterizzata da infiammazioni e necrosi della parete dei vasi arteriosi che irrorano l’intestino, i muscoli, il cuore e la cute.
La malattia è rara ed è più frequente negli uomini tra i 40 e i 60 anni.
Per “curarla” è necessario l’impiego di cortisoni a dosaggio elevato.
P.S. ha quasi 49 anni e ha scoperto di avere la PAN a 31 e da allora la sua vita è cambiata. Ha una figlia di vent’anni e sapere che avrebbe potuto non vederla crescere e diventare una donna la spaventa un pò. Ma, nonostante combatta con questa malattia tutti i giorni, sa di essere fortunata e ringrazia la vita per averle dato una seconda possibilità, ma ringrazia soprattutto se stessa per non essersi lasciata andare proprio per stare accanto alla sua bambina. L’abbiamo intervistata e le abbiamo chiesto cosa si prova a vivere con la consapevolezza che il prossimo ricovero, per la prossima emorragia, potrebbe essere l’ultimo.
QUANDO E COME HAI SCOPERTO DI AVERE LA MALATTIA?
Nel 1999 sono stata ricoverata per l’ennesima volta in ospedale, nel reparto Medicina A di Borgo Roma, clinica universitaria di Verona. Il primario era il professor Luciano Vettore. Avevo la febbre e il mio medico mi ha ordinato di andare in ospedale. Lì, durante la degenza ho avuto due ischemie cerebrali che hanno portato i medici a farmi un’angiografia e hanno così scoperto la polianrterite nodosa.
COME TI SEI SENTITA QUANDO HAI SCOPERTO DI AVERE QUESTA MALATTIA?
Male, mi è caduto il mondo addosso e non sapevo cosa fare; avevo paura.
COS’HAI FATTO?
Avevo poco da fare, sono rimasta in ospedale per 8 mesi. Hanno cominciato a darmi il cortisone, che però mi portava a fare emorragia. durante questo periodo, infatti, un mese facevo l’ischemia e l’altro l’emorragia.
COME CI CONVIVI?
Sono costretta ad andare avanti nonostante i dolori. Cerco di prendere sempre le medicine- e sono tante, Ma quando devo andare in ospedale mi sento morire, è davvero difficile.
COME TI SEI SENTITA SAPENDO CHE TUA FIGLIA AVREBBE POTUTO CRESCERE SENZA MADRE?
Ho rifiutato l’idea, ho stretto i denti e ho lottato con tutte le mie forze per vivere, pensando solo alla mia bambina. Volevo rimanere accanto a lei e vederla crescere!
QUAL E’ IL DOLORE PIU’ FORTE DURANTE A GIORNATA?
Attualmente sono quelli alle ginocchia, ma il dolore più forte è di non riuscire a fare una vita normale, ad avere relazioni con le persone, con gli amici di mia figlia ed anche con mia figlia stessa. Questo mio dolore mi ha portata, purtroppo, a chiudermi in me stessa e ho smesso di comunicare con lei in thailandese, la mia lingua madre. Mi rendo conto che tra di noi c’è un abisso linguistico e di questo soffro molto, me ne pento. Sento i averle tolto una parte importante del suo essere – la lingua, appunto – e non me lo perdonerò mai. Però l’amo e spero che lei lo sappia.
COSA TI IMPEDISCE DI FARE LA MALATTIA?
Tutto, vivere la mia vita. Cammino piano e soprattutto, alla sera, sono molto molto stanca. Però vado avanti, sono aggrappata alla vita ed apprezzo anche le piccole gioie: quando mia figlia accompagna a fare la spesa, al tempio buddhista, quando incontro amici e quando posso parlare con i miei fratelli in Thailandia.
RINGRAZIANO P.S. PER IL TEMPO A NOI DEDICATA E LE AUGURIAMO TUTTO IL BENE DEL M ONDO
di Michelle Scala, Annamaria Maraia, Alessia Zavarise, Eva Bissoli, Francesca Righetti, Valentin Rosioru, Giulia Pognani, classe 4K. Scuola secondaria di secondo grado, Istituto Superiore “Michele Sammicheli” di Verona.
della classe 1° B, scuola primaria 3° Circolo Didattico “Roncalli” Altamura (BA).
Si rafforza la collaborazione tra una delle più attive associazioni del settore e lo Sportello Malattie Rare dell’IRCCS Casa Sollievo della Sofferenza
Orientamento alle cure, collaborazione con i servizi territoriali e sensibilizzazione sul tema malattie rare. Sono gli obiettivi del protocollo di intesa firmato nei giorni scorsi dall’IRCCS Casa Sollievo della Sofferenza, per il tramite dello Sportello Malattie Rare, con A.Ma.R.A.M, Associazione Malattie Rare dell’Alta Murgia, con sede ad Altamura, in Provincia di Bari.
Nella collaborazione sarà fondamentale il ruolo del Centro Ascolto INCONT-RARE dell’associazione che, dal mese di febbraio, offre a titolo gratuito sostegno psicologico, legale, pedagogico, socio-sanitario, sociale e scolastico, rivolto all’età evolutiva e all’adulto. Il suo compito sarà anche quello di indirizzare i pazienti pugliesi e delle regioni limitrofe – come Molise, Campania e Basilicata – allo Sportello Malattie Rare dell’Ospedale che, dal gennaio del 2018, ha la funzione di agevolare l’accesso alle prestazioni ambulatoriali, promuovere l’integrazione con le strutture del territorio e promuovere la definizione di percorsi diagnostico terapeutici secondo le direttive regionali.
«Con la firma del protocollo di intesa – ha sottolineato Vincenzo Pallotta, presidente dell’A.Ma.R.AM. – rafforziamo ulteriormente una collaborazione lunga diversi anni ormai. Conosciamo bene l’Ospedale di San Giovanni Rotondo, i medici e i ricercatori che ci lavorano, ed è importante, perché spesso la difficoltà di queste famiglie è individuare i professionisti, con nomi e cognomi, formati e con esperienza nella gestione di malattie rare. E in Puglia, devo dire la verità, ce ne sono diversi. In alcuni casi non è necessario fare lunghi viaggi alla ricerca di risposte che sono invece più vicine di quanto si creda. Qualcosa sta cambiando anche a livello istituzionale – conclude Pallotta –, si sta facendo tanta cultura e informazione sulle malattie rare e questo non può che essere di giovamento a tante famiglie in difficoltà. Noi, grazie ad una squadra di 20 attivisti, sparsi su tutto il territorio nazionale, ci siamo accorti che l’informazione è una risorsa preziosa, come la formazione. Persino conoscere cose basilari – come un piano terapeutico, o la modalità di archiviazione e conservazione di una cartella clinica e dei referti, o la conoscenza dei diritti del malato affetto da malattie rare – può fare la differenza nella vita di tutti giorni».
Sportello Malattie Rare (SMR)
Lo SMR ha la funzione di agevolare l’accesso alle prestazioni ambulatoriali dell’IRCCS Casa Sollievo della Sofferenza, erogate da personale dedicato, per persone affette, o sospette affette da malattie rare. Le problematiche cliniche a cui è rivolto riguardano principalmente quelle patologie rare per cui l’Ospedale è riconosciuto come centro di riferimento. All’interno di esso, le patologie sono state suddivise in vari gruppi omogenei di malattie rare definiti su ispirazione degli European Reference Networks. Ciascun gruppo di malattie ha uno o più case manager, che:
Lo Sportello Malattie Rare, ubicato al piano terra del Poliambulatorio Giovanni Paolo II
I numeri nel 2019
Lo Sportello Malattie Rare, coordinato dal genetista Marco Castori, è attivo ufficialmente dal 1° gennaio 2018 e coinvolge più di 20 specialità mediche. Solo nel 2019 ha erogato oltre 1200 prestazioni ambulatoriali ed assistito in questo più di 600 persone.
Vincenzo Pallotta, presidente dell’A.Ma.RAM, e il genetista Marco Castori
di Creanza Anna, classe 2°A, scuola media “Saverio Mercadante” Altamura (BA)
