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LE DIFFICOLTÀ

Rare le malattie, troppe le difficoltà. Nonostante siano congenite, la diagnosi può arrivare

dopo anni. I medici le conoscono poco, nemmeno i manuali universitari ne parlano. Cinque casi ogni diecimila abitanti. L’ago nel pagliaio. Spesso la patologia è così rara che non basta una vita per identificarla.

Che cosa hai? Non lo so. Si resta nel limbo, si combatte quotidianamente con le probabilità.

Ci si arrangia con i propri mezzi, rincorrendo esami sempre più approfonditi e sempre più costosi. E poi ci sono le spese per raggiungere i medici e i centri specializzati, distribuiti in modo non omogeneo sul territorio nazionale, i costi di vitto e alloggio lontano da casa. Il più delle volte si sposta l’intera famiglia. Padre o madre scoprono di essere portatori della stessa patologia dopo averla riscontrata nei figli. Devono così sottoporsi anche loro a test genetici e ad analisi in altre regioni.

Le malattie rare risultano ereditarie nell’ottanta per cento dei casi. In tanti pazienti la diagnosi rimane incompiuta fino alla pubertà, quando viene notato uno sviluppo sessuale inadeguato o con le

indagini sulla sterilità. Capita che il medico riesca a riconoscere il problema reale quando il paziente

finisce sotto i ferri per altre ipotesi. La gravità e le caratteristiche di una stessa malattia rara variano da individuo ad individuo, fornendo una carrellata di storie sole e continuamente in ricerca. Pellegrinaggi e viaggi della speranza, fisici e virtuali, affamati di informazioni su terapie, assistenza e cure idonee sparse qua e là, quasi nascoste. Il territorio regionale fornisce servizi lacunosi, che risentono di carenze strutturali, soprattutto n e ll ’ambito della riabilitazione e della neuropsichiatria

infantile. Mancano ambulatori per le malattie rare dedicati, sia per gli adulti che per i bambini.

Nonostante il salto agli ostacoli, con una malattia rara si impara a convivere. Non c’è guarigione.

La paura di non essere accettati, di non poter avere una vita «normale», quella paura fa fatica a passare. Non è raro, per i malati rari, sbattere la testa contro le barriere umane, ma stabilire una tregua pacifica con la patologia fino ad assumerne il nome. Ci sono i «Gaucher», i «Klinefelter », le «Rokitansky», gli «Huntington». L’Istituto superiore di sanità elenca nel Registro nazionale delle malattie rare, istituito nel 2001, cinquecento patologie. Solamente per queste viene riconosciuto il diritto all’esenzione dalle spese per farmaci ed esami. E tutti gli altri, dato che nella realtà sono circa seimila le malattie rare? Tutti gli altri si arrangiano, finché riescono. Si indebitano. Vendono casa e chiedono mutui, quando possono. Per un medicinale si arrivano a spendere 20mila euro e più.

L’industria farmaceutica non ha interesse a produrre medicine per un numero ridotto di pazienti, come i «rari». L’impresa non vale la spesa. Allora anche i farmaci diventano rari e costano troppo. Spesso si utilizzano medicinali non ancora autorizzati, ma sottoposti a sperimentazione clinica. In mancanza di alternative valide, si punta sui cosiddetti farmaci «orfani» o «off label», cioè usati per indicazioni differenti da quelle previste dall’auto – rizzazione all’immissione in commercio. In Italia

ne sono in circolazione una settantina. Le difficoltà non risparmiano la scuola. Gli operatori dell’Azienda sanitaria locale non sempre riescono a fornire le giuste indicazioni per un percorso didattico a dimensione di bambino o ragazzo «raro», lasciando insegnanti e genitori «senza guida». E c’è la difficoltà a parlare di malattie rare, per mancanza di informazione o anche per un senso di vergogna partorito dai pregiudizi altrui.

Annamaria Colonna

<<Ogni giorno devi essere solare>>. Con la sclerosi multipla non è facile. La storia di Michele Ninivaggi, classe ‘70, racconta la forza di un uomo, tra denuncia verso l’insensibilità della società, barriere architettoniche e l’amore di sua moglie. Non ha peli sulla lingua, Michele, come emerge dall’intervista. Il suo messaggio diventa un appello a chi vive la stessa realtà. << Non chiudetevi in casa – dice – perchè più si sta dentro e più si muore>>

La speranza di Elena e Tonino Bruno, alle prese con la più grande prova di vita che due genitori possano affrontare. Abbiamo girato in lungo e in largo senza arrenderci mai. L’affetto dei famigliari ha sostituito qualsiasi medicinale, rivelandosi la cura migliore, insieme alla fisioterapia. Rosanna, 43 anni,  affetta da tetra paresi spastica, è la protagonista di questa storia. La sua vita è una sfida, ma lei riesce ogni giorno a vincerla.

Rari anche i tumori, così frequenti negli ultimi tempi. Ogni anno in Puglia si contano duecento diagnosi di neoplasie non comuni. E l’Italia – secondo i dati dello studio «Rita» – tocca, sempre annualmente, la soglia di 60mila nuovi pazienti.

Nell’elenco delle malattie rare rientrano cancri e tumori se la loro incidenza oscilla tra le 3 e le 5 persone su 100mila.

La rarità della malattia rende la diagnosi complicata e lenta perché sono necessarie competenze particolari ed esami specifici. I medici, infatti, devono fare i conti con oltre settecento varianti di tumore raro e non sempre riconoscono una patologia con la quale hanno a che fare poche volte nella loro carriera professionale.

Nella battaglia contro il tumore, è risaputo, fondamentale diventa la tempestività. «Ho un angiosarcoma primitivo al seno, ma mi è stato scoperto solamente dopo due tentativi di operazione», racconta Teresa, 38 anni. «Prima – continua – sono stata sballottata da un ospedale all’altro, da un medico all’altro, ritrovandomi per un anno e mezzo di fronte a cinque diagnosi differenti, senza una guida sicura.

Inizialmente i dottori non avevano dato peso a delle macchioline sul seno sinistro perché erano molto piccole. In pochi mesi mi sono ritrovata una massa palpabile e visibile sulla mammella».

I tumori rari rappresentano per l’Org anizzazione mondiale della sanità e per l’Unione europea una delle priorità d’azione nell’ambito della sanità pubblica.

In Puglia risultano quelli a più alto flusso migratorio. Per cure e terapie i pazienti si rivolgono a centri specializzati fuori regione.

Nel 2011, a Bari, al «Giovanni Paolo II», venne inaugurato l’ambulatorio per i tumori rari «Maria Ruggeri», con l’obiettivo di accogliere pazienti affetti da tali patologie e di condurre ricerche e indagini su diagnosi e terapie. A livello nazionale,

l’Istituto nazionale per i tumori rari di Milano ha avviato, nel 1997, la Rete nazionale dedicata. Dal ministero della Salute sono stati destinati fondi per l’implementazione delle reti regionali. Per la Regione Puglia, nel 2012 e nel 2013, furono stanziati più

di un milione di euro, ma ad oggi – a distanza di quattro anni – queste risorse risultano ancora non disponibili.

Annamaria Colonna

Partecipazione evento 27 Novembre 2015 Matera sulle malattie metaboliche.

https://youtu.be/ThDWXllFf_c

Se fossi un coniglio, come vorresti la tua pizza? Inizieresti a ricercare nelle tue preferenze, sicuramente. Il dolcissimo animale dalle orecchie lunghe ordinerebbe una pizza rara, in cui l’ingrediente principale è proprio la carota. I ‹‹giornalisti›› A.Ma.R.A.M., come è solito alla conclusione di un corso, hanno passato una serata insieme davanti ad una pizza. Poi l’idea di inventare una pizza nuova, diversa, rara. Penna alla mano, tovaglietta improvvisata a taccuino, idee e fantasia hanno partorito una pizza nuova e gustosa. La pizza A.Ma.R.A.M. ha una base bianca con pomodorini rossi, stracciatella, funghi, carciofi e carote alla julienne. Le carote, tagliate e condite con limone e posizionate dopo cottura, colorano la pizza. Questa creazione tutta A.Ma.R.A.M. sarà inserita nel menù della pizzeria altamurana ‹‹Il panettiere delle Antiche Mura›› sito in via Mura Megalitiche 55. Vincenzo Dambrosio, titolare dell’attività, consiglia la pizza a tutti i suoi clienti e conferma l’ottima scelta negli abbinamenti dei giornalisti-coniglio.

Martina Macella

«Dedicarsi ad altro serve a stemperare tensioni» afferma Antonio Laselva. Medico santermano 36enne, attualmente impegnato presso la guardia medica ad Altamura, riesce a conciliare la sua professione con numerose passioni. La fotografia, la speleologia – unita all’ambito sanitario nel soccorso speleologico, esperienza durata tre anni – e l’archeologia fanno parte di una quotidianità intensa. Obiettivo è non smettere mai di conoscere. Il dott. Laselva trova il tempo per coltivarle tutte, le passioni che nutre. Collabora con il presidente dell’A.B.M.C. – Archivio Biblioteca Museo Civico – dott.ssa Elena Saponaro, ora anche direttore dei musei archeologici di Altamura e Ruvo. Si batte per preservare le zone rupestri del territorio, gli affreschi, per tutelare i musei. Nella sua vita da «diversamente medico», come egli stesso si definisce, porta avanti delle missioni di studio relative sempre all’ambito rupestre, come quella in Cappadocia nel 2011. Ricopre il ruolo di presidente dell’archeoclub «Don Ignazio Fraccalvieri» di Santeramo in Colle, associazione con la quale ha ridato luce e vita alla grotta carsica di Sant’Angelo, a quattro chilometri da Santeramo, sulla strada per Altamura. Durante un’intervista presso la sede dell’associazione A.Ma.R.A.M.(Associazione Malattie Rare dell’Alta Murgia), da lui gentilmente concessa, il dott. Laselva, con grande soddisfazione, ha parlato del ruolo del medico di famiglia, un ruolo ormai mutato. In particolare si è soffermato sul rapporto medico-paziente, che dovrebbe essere caratterizzato dal connubio di umanità, psiche e coraggio. Non è facile, infatti, dire al paziente della sua patologia. Occorrerebbe approcciarsi a lui come farebbe un padre con un figlio, in maniera semplice, ma diretta. È diritto del paziente conoscere la propria patologia. Egli sostiene che, a causa di un numero elevato di utenti, il rapporto medico-paziente non è più caratterizzato dalla confidenza necessaria a rassicurare quest’ultimo. Si tratta di un rapporto diverso, più distaccato e freddo. La testimonianza del dott. Laselva è stata un esempio di umanità e di grande professionalità. Egli ci ha consigliato di creare un sito internet efficiente, che funga da supporto e che tenga aggiornato costantemente chi vive una qualsiasi patologia.

Gina Clemente

L’esperienza di Onofrio Bruno

Giornalismo a 360 gradi. Ascoltare la testimonianza di Onofrio Bruno, nel settore da anni, significa ricostruire un lungo pezzo di storia della città. Cronaca, politica, attualità e sport e chi più ne ha più ne metta. Attualmente impegnato con «La Gazzetta del Mezzogiorno» e direttore dell’emittente televisiva «Teleappula», Bruno si è raccontato al gruppo di giornalismo «A.Ma.R.A.M.» ricordando gli albori del suo affascinante viaggio nel mestiere. Di pezzi ne ha scritti a migliaia, ascoltando storie e testimonianze. Più volte il giornalista ha messo l’accento sull’importanza del «guardare con i propri occhi per scrivere». Dietro ogni articolo c’è un lungo lavoro di raccolta di dati e di verifica che non può prescindere dall’osservazione dei fatti.

Altro punto su cui Bruno ha insistito è la capacità di sintesi del giornalista. Bisogna catturare per pochi minuti l’attenzione del lettore, che spesso non ha che il «tempo di un caffè». Addirittura con i mezzi odierni ed internet può passare alla conclusione del pezzo senza conoscere l’inizio e il «durante». Insomma, quello del giornalista è un mestiere bello, ma che richiede spirito di sacrificio e un’etica che non sempre viene rispettata. Il giornalismo ha delle regole non scritte che sta a chi è del mestiere decidere se rispettare o meno. Penna e inchiostro posso infangare, ledere sensibilità, deformare, ingigantire o semplicemente raccontare i fatti così come stanno. Ed è questo ciò che il Giornalista deve fare. Raccontare i fatti, verificarli, approfondire, ricercare, ascoltare.

La chiacchierata con Onofrio Bruno ci ha reso più consapevoli del «dietro le quinte» di un articolo di giornale. Un sabato pomeriggio trascorso ad imparare dalle parole di chi continua a scrivere un pezzo di storia del Giornalismo cittadino. A lui il nostro grazie.

Francesca Lorusso

Partecipazione in data 18 e 19 Settembre 2015 al convegno in Bari Update in Immunologia.