Parla la presidente della rete di associazioni pugliesi «A.Ma.Re», Scaringella

La normativa abbonda, ma le parole restano d’inchiostro. I fatti parlano di altro. La Puglia risulta una delle poche regioni ad aver recepito il «Piano nazionale malattie rare», approvato ad ottobre 2014, attraverso la delibera di Giunta 158 del 2015. Sono le cosiddette «Linee guida»: chi interviene, quando, in che modo. Pagine e pagine dicono come dovrebbero andare le cose. La realtà dice come non vanno.

«Notiamo uno stallo di tipo politico. Abbiamo chiesto un incontro con il presidente della Regione Puglia, Michele Emiliano, ma ad oggi manca la risposta.

Il tema delle malattie rare deve diventare una priorità regionale, dal momento che già dal 2009 è priorità della sanità pubblica a livello europeo. Non si può più rimandare». Parla con determinazione Riccarda Scaringella, avvocato e presidente di «A.Ma.Re» Puglia, la rete di associazioni pugliesi che si occupano di patologie rare nata a dicembre 2015. «Bisogna puntare – aggiunge – sulla formazione della classe medica e sull’informazione».

Gli strumenti non mancano, ma vengono messi poco in funzione. Nel 2000 è entrata in vigore la legislazione per lo sviluppo dei farmaci legati alle malattie rare, mentre nel 2001 l’Istituto superiore di sanità ha istituito il Registro nazionale delle malattie rare, che fa riferimento ai registri regionali e interregionali e in cui si riconoscono cinquecento patologie.

Un numero risicato rispetto alle circa seimila esistenti. Al Policlinico di Bari è attivo il Centro di assistenza e ricerca sovraziendale per le malattie rare. Il centralino risponde al numero verde 800 893434, però lo fa solamente per un’ora al giorno, dal lunedì al giovedì, dalle 12.30 alle 13.30.

Con la delibera 1695 del 2012, la giunta regionale ha dato avvio al sistema informativo delle malattie rare e sul sito www.sanita.puglia.it si può effettuare una ricerca dei centri che se ne occupano. La Giunta regionale, nel 2009, ha anche dato l’ok al «CoReMaR», il coordinamento regionale malattie rare, con compiti di informazione e di supporto a medici, associazioni e pazienti. L’Istituto superiore di sanità ha, invece, istituito il centro nazionale malattie rare, inserito nella rete nazionale dedicata, con compiti di ricerca, consulenza e documentazione. A livello europeo sono nate le «Erns – European reference networks for rare diseases», le cosiddette «reti di riferimento», che aiutano gli operatori sanitari e i centri di competenza dei diversi paesi a condividere le loro conoscenze.

Non basta, le lacune esistono e resistono. Nonostante leggi e strumenti, le persone affette da patologie rare si sentono disorientate, senza punti di riferimento, spesso abbandonate a se stesse e in balia di innumerevoli difficoltà. A sopperire alle carenze strutturali e di servizi sono le associazioni di malati rari. Ad Altamura esiste l’«A.Ma.R.A.M», che informa e supporta pazienti e famiglie in maniera costante e gratuita. «Servono volontari perché le richieste sono tante», sottolinea Filippo Berloco, presidente da luglio 2015. «Ci chiedono dove andare, cosa fare, a chi rivolgersi. Impossibile – aggiunge – quantificare il tempo necessario a seguire i diversi casi, anche perché molti arrivano a noi in situazioni di urgenza e sull’orlo della disperazione.

Stiamo pensando di iniziare a informare gli studenti delle scuole superiori dal prossimo anno». La federazione italiana che mette insieme le associazioni sparse sul territorio nazionale è «Uniamo». Quest’ultima collabora con «Eurordis», la federazione europea ideatrice della giornata internazionale delle malattie rare, che si celebra l’ultimo giorno di febbraio di ogni anno. Così l’argomento non resta nascosto nelle pieghe degli articoli di legge. Più recentemente, anche l’Organizzazione mondiale della sanità è intervenuta sul tema istituendo il Gruppo di consulenza, con il compito di garantire che tutte le malattie rare siano rappresentare nella revisione della classificazione internazionale.

Annamaria Colonna

COMUNICATO STAMPA
Oggi 29 settembre 2016 , alle ore 10.00 e fino alle ore 12,00, le associazioni:
1. Consulta dei Diversamente Abili – Città di Bari,
2. FISH (Federazione italiana per il superamento dell’Handicap) – sez. Puglia,
3. Rete Associazioni Malattie Rare – A.Ma.Re Puglia,
4. Ass. “Mano a Mano” Onlus,
5. Volare più in Alto – Onlus,
6. Liaass – Onlus – Grumo Appula,
7. Strada Facendo-Onlus
8. Famiglia Dovuta
di fronte agli Uffici della Presidenza della Regione Puglia in Bari, Lungomare Nazario Sauro n. 33, hanno organizzato una manifestazione di protesta per il mancato avvio del servizio di trasporto e assistenza specialistica scolastica per gli alunni disabili delle scuole medie superiori e le attività di supporto allo studio per gli alunni audiolesi e videolesi delle scuole di ogni ordine e grado, così come previsto dalle vigenti normative di legge.
La manifestazione, alla quale hanno partecipato anche altre associazioni di genitori di ragazzi disabili, è stata sostenuta da una rappresentanza dell’Ufficio di Presidenza del CCM ASL BARI.
Durante la manifestazione, è intervenuto il Presidente della Regione dott. Michele Emiliano, il quale ha assicurato che la Regione, Ente competente per Funzione, ha completato tutte le procedure per l’affidamento del servizio con atto di convenzione (o avvalimento) alle Province e alla Città Metropolitana e che faranno partire i servizi in tempi brevi.
Una delegazione dei manifestanti ha poi incontrato la Dott.ssa A.M.Candela (in rappresentanza della Regione Puglia) e il dott. G. Valenzano (delegato oggi per la Città.

Metropolitana ai servizi in argomento) i quali hanno esplicitato le seguenti date per l’inizio del Servizio per la Città Metropolitana di Bari:
– il 3 o 4 ottobre partirà il servizio di trasporto scolastico;
– il 10 ottobre partiranno i servizi dedicati agli audiolesi e videolesi;
– dal 17 ottobre avvio del servizio di assistenza specialistica e completamento entro le successive 2 o 3 settimane.
Per quanto riguarda tutte le altre Province, tutti i servizi partiranno il 3 ottobre.
I rappresentanti delle Istituzioni, dietro esplicita richiesta, si sono resi disponibili a confrontarsi in un prossimo incontro, da tenersi entro un mese, con una rappresentanza delle associazioni presenti per verificare insieme l’allegato tecnico alla convenzione da attuare in merito ai citati servizi.
Con l’auspicio che i tempi indicati, nonostante molto lontani da quelli previsti, siano rispettati, i genitori e i rappresentanti delle varie associazioni hanno chiesto il massimo impegno da parte di tutte le Istituzioni coinvolte, affinché il servizio a partire dal prossimo anno scolastico e per il futuro possa partire a regime sin dal primo giorno di scuola, così come avviene per tutti gli altri alunni.
In considerazione di queste ultime notizie e dei segnali di apertura e attenzione ricevuti oggi da parte delle Istituzioni Regionali alla problematica, tutte le associazioni promotrici hanno convenuto all’unanimità di non presentare l’esposto presso la Procura della Repubblica, così come annunciato nel precedente comunicato stampa.

Mercoledì 6 aprile ore 20,00 presso il Teatro Mercadante di Altamura si svolgerà la conferenza stampa di presentazione della 1ª Rassegna Teatrale in memoria di Maria Lorusso “Insieme per te”. 
Saranno presenti: Vito Barozzi (Teatro Mercadante srl), Pasquale Castellano (Ass. Amici del Teatro Mercadante), Filippo Berloco (Ass. Amaram), Peppino Zuccaro (Il Teatro dei Peuceti), Silvano Picerno (La Banda degli onesti), Angela Creanza (“Lacompagnia”), Tiberio Lassandro (Maketipi), Antonio Montemurro (Talia Teatro), Dino Grimaldi (Teatro per il sociale), Nicola Cutecchia (Teatro Stabile di Altamura), Roberto Centoducati (E.C. Service). Modererà Pasquale Carlucci.
Ingresso libero.

L’8 maggio 2015 veniva a mancare Maria Lorusso, giovane attrice altamurana che aveva calcato i palcoscenici locali con la compagnia “Teatro per il Sociale”. Si è deciso, in accordo con i suoi genitori, di ricordarla proprio attraverso una delle sue più grandi passioni: il Teatro. Così si sono unite, nel suo nome, alcune compagnie altamurane assieme ad altri gruppi provenienti da Matera, Gravina in Puglia e Santeramo in Colle, per raccogliere fondi in favore di associazioni che operano nel settore delle malattie rare e della clownterapia. Anche Maria si è spesa molto in favore del mondo del volontariato e, in particolare, nei confronti di pazienti e malati in genere. Noi vogliamo ricordarla così… con un sorriso, lo stesso che ha riempito i nostri cuori e quelli del pubblico che ha avuto la possibilità di assistere alle sue esibizioni: il teatro è vita… viva il Teatro!

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LE DIFFICOLTÀ

Rare le malattie, troppe le difficoltà. Nonostante siano congenite, la diagnosi può arrivare

dopo anni. I medici le conoscono poco, nemmeno i manuali universitari ne parlano. Cinque casi ogni diecimila abitanti. L’ago nel pagliaio. Spesso la patologia è così rara che non basta una vita per identificarla.

Che cosa hai? Non lo so. Si resta nel limbo, si combatte quotidianamente con le probabilità.

Ci si arrangia con i propri mezzi, rincorrendo esami sempre più approfonditi e sempre più costosi. E poi ci sono le spese per raggiungere i medici e i centri specializzati, distribuiti in modo non omogeneo sul territorio nazionale, i costi di vitto e alloggio lontano da casa. Il più delle volte si sposta l’intera famiglia. Padre o madre scoprono di essere portatori della stessa patologia dopo averla riscontrata nei figli. Devono così sottoporsi anche loro a test genetici e ad analisi in altre regioni.

Le malattie rare risultano ereditarie nell’ottanta per cento dei casi. In tanti pazienti la diagnosi rimane incompiuta fino alla pubertà, quando viene notato uno sviluppo sessuale inadeguato o con le

indagini sulla sterilità. Capita che il medico riesca a riconoscere il problema reale quando il paziente

finisce sotto i ferri per altre ipotesi. La gravità e le caratteristiche di una stessa malattia rara variano da individuo ad individuo, fornendo una carrellata di storie sole e continuamente in ricerca. Pellegrinaggi e viaggi della speranza, fisici e virtuali, affamati di informazioni su terapie, assistenza e cure idonee sparse qua e là, quasi nascoste. Il territorio regionale fornisce servizi lacunosi, che risentono di carenze strutturali, soprattutto n e ll ’ambito della riabilitazione e della neuropsichiatria

infantile. Mancano ambulatori per le malattie rare dedicati, sia per gli adulti che per i bambini.

Nonostante il salto agli ostacoli, con una malattia rara si impara a convivere. Non c’è guarigione.

La paura di non essere accettati, di non poter avere una vita «normale», quella paura fa fatica a passare. Non è raro, per i malati rari, sbattere la testa contro le barriere umane, ma stabilire una tregua pacifica con la patologia fino ad assumerne il nome. Ci sono i «Gaucher», i «Klinefelter », le «Rokitansky», gli «Huntington». L’Istituto superiore di sanità elenca nel Registro nazionale delle malattie rare, istituito nel 2001, cinquecento patologie. Solamente per queste viene riconosciuto il diritto all’esenzione dalle spese per farmaci ed esami. E tutti gli altri, dato che nella realtà sono circa seimila le malattie rare? Tutti gli altri si arrangiano, finché riescono. Si indebitano. Vendono casa e chiedono mutui, quando possono. Per un medicinale si arrivano a spendere 20mila euro e più.

L’industria farmaceutica non ha interesse a produrre medicine per un numero ridotto di pazienti, come i «rari». L’impresa non vale la spesa. Allora anche i farmaci diventano rari e costano troppo. Spesso si utilizzano medicinali non ancora autorizzati, ma sottoposti a sperimentazione clinica. In mancanza di alternative valide, si punta sui cosiddetti farmaci «orfani» o «off label», cioè usati per indicazioni differenti da quelle previste dall’auto – rizzazione all’immissione in commercio. In Italia

ne sono in circolazione una settantina. Le difficoltà non risparmiano la scuola. Gli operatori dell’Azienda sanitaria locale non sempre riescono a fornire le giuste indicazioni per un percorso didattico a dimensione di bambino o ragazzo «raro», lasciando insegnanti e genitori «senza guida». E c’è la difficoltà a parlare di malattie rare, per mancanza di informazione o anche per un senso di vergogna partorito dai pregiudizi altrui.

Annamaria Colonna

<<Ogni giorno devi essere solare>>. Con la sclerosi multipla non è facile. La storia di Michele Ninivaggi, classe ‘70, racconta la forza di un uomo, tra denuncia verso l’insensibilità della società, barriere architettoniche e l’amore di sua moglie. Non ha peli sulla lingua, Michele, come emerge dall’intervista. Il suo messaggio diventa un appello a chi vive la stessa realtà. << Non chiudetevi in casa – dice – perchè più si sta dentro e più si muore>>

La speranza di Elena e Tonino Bruno, alle prese con la più grande prova di vita che due genitori possano affrontare. Abbiamo girato in lungo e in largo senza arrenderci mai. L’affetto dei famigliari ha sostituito qualsiasi medicinale, rivelandosi la cura migliore, insieme alla fisioterapia. Rosanna, 43 anni,  affetta da tetra paresi spastica, è la protagonista di questa storia. La sua vita è una sfida, ma lei riesce ogni giorno a vincerla.

Rari anche i tumori, così frequenti negli ultimi tempi. Ogni anno in Puglia si contano duecento diagnosi di neoplasie non comuni. E l’Italia – secondo i dati dello studio «Rita» – tocca, sempre annualmente, la soglia di 60mila nuovi pazienti.

Nell’elenco delle malattie rare rientrano cancri e tumori se la loro incidenza oscilla tra le 3 e le 5 persone su 100mila.

La rarità della malattia rende la diagnosi complicata e lenta perché sono necessarie competenze particolari ed esami specifici. I medici, infatti, devono fare i conti con oltre settecento varianti di tumore raro e non sempre riconoscono una patologia con la quale hanno a che fare poche volte nella loro carriera professionale.

Nella battaglia contro il tumore, è risaputo, fondamentale diventa la tempestività. «Ho un angiosarcoma primitivo al seno, ma mi è stato scoperto solamente dopo due tentativi di operazione», racconta Teresa, 38 anni. «Prima – continua – sono stata sballottata da un ospedale all’altro, da un medico all’altro, ritrovandomi per un anno e mezzo di fronte a cinque diagnosi differenti, senza una guida sicura.

Inizialmente i dottori non avevano dato peso a delle macchioline sul seno sinistro perché erano molto piccole. In pochi mesi mi sono ritrovata una massa palpabile e visibile sulla mammella».

I tumori rari rappresentano per l’Org anizzazione mondiale della sanità e per l’Unione europea una delle priorità d’azione nell’ambito della sanità pubblica.

In Puglia risultano quelli a più alto flusso migratorio. Per cure e terapie i pazienti si rivolgono a centri specializzati fuori regione.

Nel 2011, a Bari, al «Giovanni Paolo II», venne inaugurato l’ambulatorio per i tumori rari «Maria Ruggeri», con l’obiettivo di accogliere pazienti affetti da tali patologie e di condurre ricerche e indagini su diagnosi e terapie. A livello nazionale,

l’Istituto nazionale per i tumori rari di Milano ha avviato, nel 1997, la Rete nazionale dedicata. Dal ministero della Salute sono stati destinati fondi per l’implementazione delle reti regionali. Per la Regione Puglia, nel 2012 e nel 2013, furono stanziati più

di un milione di euro, ma ad oggi – a distanza di quattro anni – queste risorse risultano ancora non disponibili.

Annamaria Colonna