XII GIORNATA MONDIALE MALATTIE RARE
22-23 febbraio 2019
Matera
Integriamo l’Assistenza Sanitaria con l’Assistenza Sociale
Lo stato dell’arte nella prevenzione, diagnosi e cura delle Malattie Rare dall’ECoC19
Video e relazioni del 22 e 23 Febbraio 2019
Auditorium Presidio Ospedaliero “Madonna delle Grazie” di Matera
Presidente
Carlo SABBA’
Comitato Scientifico
Arianna ALLEGRETTI
Domenico DELL’EDERA
Paola GIORDANO
Vincenzo PICERNO
Isabella Laura SIMONE
Angelo VACCA
Coordinatore
Eustachio CUSCIANNA
Segreteria Organizzativa
Marilina BEVILACQUA
Vincenzo PALLOTTA
Massenzio TERRANOVA
Provider Miulli n.32
Referente Segreteria Formazione ed ECM: Giuseppe TRIBUZIO
Iscrizione gratuita tramite sito web delle associazioni promotrici dell’evento
ECM
L’evento è rivolto a n.150 partecipanti, per le seguenti categorie professionali [Medico Chirurgo (tutte le discipline), Medici di Medicina di Presidio, Odontoiatra, Biologo, Farmacista, Infermiere, Ostetrica, Fisioterapista, Psicologo, Tecnico Sanitario Laboratorio Biomedico, Tecnico Sanitario di Radiologia Medica] – Accreditato per n. 7 crediti ECM
PROGRAMMA
venerdì 22 febbraio
Ore 13.30
Registrazione dei Partecipanti
Ore 14.00
Saluti Istituzionali
Raffaello De Ruggieri | Sindaco Città di Matera
Flavia Franconi | Presidente facente funzioni Regione Basilicata
Joseph Polimeni | Direttore Generale ASM Matera
Gaetano Annese | Direttore Sanitario PO “Madonna delle Grazie” Matera
Giovanni Gorgoni | Direttore AReSS Puglia
Loreto Gesualdo | Presidente Scuola di Medicina – Università di Bari Aldo Moro
Fabrizio Celani | Direttore Sanitario E.E. Ospedale Generale Regionale “F.Miulli” Acquaviva delle Fonti (Ba)
Domenico Labate | Direttore Sanitario Ospedale della Murgia“Fabio Perinei” Altamura (Ba)
Ore 14.30
Apertura dei Lavori
Moderatori: Gianmarco Surico, Vito Cilla
• Giulia Motola
“Stato dell’Arte delle MR in Lucania”
• Giuseppina Annicchiarico
“Stato dell’Arte delle MR in Apulia”
Ore 15.00
presenta: Carlo Sabbà
Lectio Magistralis Domenica Taruscio
“Dalla Prevenzione alla Diagnosi e Cura delle Malattie Rare a livello nazionale ed internazionale”
Ore 15.30
Sessione Introduttiva
Moderatori: Giuseppe Nicoletti, Vincenzo Picerno
• Riccarda Scaringella
“Il Ruolo ed il Valore delle Associazioni dei Pazienti: la Rete A.Ma.Re Puglia”
• Luigi Macchia
“MR in Allergologia”
Question Time
Michele Nardella
Ore 16.30
I Sessione “Le Malattie Rare Neurologiche”
Moderatori: Isabella Laura Simone, Filippo Tamma
• Salvatore Buono
“Gli Aspetti Clinici Generali e Neurologici della TSC”
• Pietro Masciandaro
“Malattia di Charcot-Marie-Tooth”
Question Time
Gabriella Coniglio
Carmine Rosa | AST Basilicata
Ore 17.30
Coffee Break
Ore 18.00
II Sessione “Malattie Genetiche ad Espansione di Base”
Moderatori: Mattia Gentile, Maria Cristina Mencoboni
• Giovanni Neri
“La sindrome X-Fragile: prospettive per una cura efficace”
• Marina De Tommaso
“La Malattia di Huntington: un orizzonte in movimento”
• Francesca Elifani
“I molteplici aspetti della Malattia di Huntington: i sintomi cognitivi e comportamentali”
Question Time
Patrizia Suppressa
Marilina Bevilacqua | A.I.M.N.R.- Puglia
Vito Giannoccaro | X-Fragile sezione Puglia onlus
Ore 19.30
Chiusura dei Lavori
sabato 23 febbraio
Ore 08.30
Registrazione dei Partecipanti
Ore 08.45
presenta: Angelo Vacca
Lectio Magistralis Carlo Sabbà
“Le MR in Europa [ERN]”
Ore 9.30
III Sessione “Le Basi Genetiche dell’Infiammazione”
Moderatori: Vincenzo Ostilio Palmieri, Alessandro Verbo
• Raffaele Manna
“Verso una Cultura della Salute che accolga i pazienti con MR. L’esperienza del Policlinico Gemelli”
• Luca Cantarini
“Malattie interleuchina 1 mediate”
Question Time
Salvatore Tardi
Paolo Calveri | AIFP
Riccarda Scaringella | RMR Onlus
Ore 10.30
IV Sessione “Le malattie rare in età Pediatrica”
Moderatori: Riccardo Davanzo, Fabio Cardinale
• Salvatore Cucchiara
“Overview delle principali malattie rare in gastroenterologia pediatrica”
• Paola Giordano
“Le Malattie Rare in Ematologia Pediatrica”
• Baldassarre Martire
“ I difetti congeniti della risposta immunitaria”
Question Time
Camilla Gizzi
Vincenzo Pallotta | AMaRAM Onlus
Luigi Musci | AIP Puglia – Basilicata
Ore 12.00
Coffee Break
Ore 12.30
V Sessione “Disturbi della Coagulazione & Anomalie Vascolari”
Moderatori: Giovanni Colacchio, Grazia Bellanova
• Cosmoferruccio De Stefano
“Anomalie Vascolari”
• Maurizio Margaglione
“Le portatrici sane di emofilia”
• Domenico Dell’Edera
“Le Trombofilie Ereditarie”
Question Time
Edmondo Ceci
Raffaella Restaino | Fondazione Alessandra Bisceglia W Ale Onlus
Francesca Maiorano | AsSIEmE Onlus
Ore 14.00
Consegna Questionario ECM
Chiusura dei Lavori
Faculty
Arianna Allegretti
Dirigente Biologo UOSD Laboratorio di Genetica |PO Madonna delle Grazie Matera
Giuseppina Annicchiarico
Coordinatore CoReMaR AReSS Puglia
Grazia Bellanova
Direttore UOC Genetica Medica |Ente Ecclesiastico Ospedale Generale Regionale “F. Miulli” Acquaviva delle Fonti (Ba)
Marilina Bevilacqua
Presidente A.I.M.N.R.- Puglia
Salvatore Buono
Direttore UOC Neurologia |AORN Santobono-Pausilipon Napoli
Luca Cantarini
Professore Associato di Reumatologia, DSMCN |Università di Siena
Coordinatore comitato scientifico AIFP
Fabio Cardinale
Direttore UOC Pediatria |Ospedale Pediatrico “Giovanni XXIII” – AOUC Policlinico di Bari
Edmondo Ceci
Ricercatore di Biochimica, DMV |Università di Bari Aldo Moro, Direttore per l’organizzazione e l’innovazione tecnologica UOC Patologia Clinica | Ente Ecclesiastico Ospedale Generale Regionale “F. Miulli” Acquaviva delle Fonti (Ba)
Vito Cilla
Specialista Punto Informativo MR |ASM Matera, Pediatra
Giovanni Colacchio
Direttore UOC Chirurgia Vascolare ed Endovascolare |Ente Ecclesiastico Ospedale Generale Regionale “F. Miulli” Acquaviva delle Fonti (Ba)
Gabriella Coniglio
Direttore UOC Neurologia |PO “Madonna delle Grazie” Matera
Salvatore Cucchiara
Professore Ordinario di Pediatria e Direttore Dipartimento di Pediatria e Neuropsichiatria Infantile | Università di Roma Sapienza, Direttore UOC Gastroenterologia ed Epatologia Pediatrica | Azienda Policlinico Umberto I Roma
Eustachio Cuscianna
Presidente Officina Culturale NovAurora
Riccardo Davanzo
Direttore UOC Pediatria e Neonatologia | PO “Madonna delle Grazie” Matera, Direttore Dipartimento Materno Infantile | ASM Matera
Domenico Dell’Edera
Responsabile UOSD Laboratorio di Genetica Medica |PO “Madonna delle Grazie” Matera, GdL Nazionale Citogenetica & Citogenomica Società Italiana Genetica Medica
Cosmoferruccio De Stefano
Presidente del Comitato Scientifico Fondazione Alessandra Bisceglia W Ale Onlus, già Direttore UOC Chirurgia Plastica | IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù Roma
Marina De Tommaso
Professore Associato di Neurologia DSMBNOS | Università di Bari Aldo Moro, Presidente Società Italiana di Psicofisiologia e Neuroscienze Cognitive
Francesca Elifani
Docente Dipartimento di Scienze Anatomiche, Istologiche, Medico Legali e dell’Apparato Locomotore | Università di Roma Sapienza, Collaboratore Centro Malattie Rare del Sistema Nervoso e degli Organi di Senso |IRCCS NeuroMed Istituto Neurologico Mediterrano
Mattia Gentile
Direttore UOC Genetica Medica |Ospedale “Di Venere” Bari
Loreto Gesualdo
Professore Ordinario di Nefrologia, DETO e Presidente Scuola di Medicina – Università di Bari Aldo Moro, Direttore UOC Nefrologia Universitaria, Dialisi e Trapianto |AOUC Policlinico di Bari, Past President SIN – Società Italiana di Nefrologia
Paola Giordano
Professore Associato di Pediatria, DIMO |Università di Bari Aldo Moro, Direttore UOC Pediatria “Bruno Trambusti” | Ospedale Pediatrico “Giovanni XXIII” – AOUC Policlinico di Bari, Vicepresidente SIP Puglia – Società Italiana di Pediatria Puglia
Camilla Gizzi
Direttore UO Neonatologia | AOR “San Carlo” Potenza
Tommasina Iorno
Presidente UNIAMO FIMR Onlus
Raffaele Manna
Professore Associato di Medicina Interna, Istituto di Medicina Interna e Geriatria | Università Cattolica del Sacro Cuore, Direttore UOC Medicina Interna Columbus | Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS
Maurizio Margaglione
Professore Ordinario di Genetica Medica, Dipartimento di Medicina Clinica e Sperimentale | Università di Foggia, Direttore Dipartimento Diagnostica di Laboratorio | AOU Ospedali Riuniti di Foggia
Baldassarre Martire
Responsabile del Presidio di Rete Nazionale per le Immunodeficienze Primitive dell’ Età Pediatrica Regione Puglia | U.O.C. di Oncoematologia Pediatrica, Azienda Ospedaliero – Universitaria Policlinico – Giovanni XXII, Bari
Pietro Masciandaro
Responsabile UOS Elettroneurofisiologia | PO “Madonna delle Grazie” Matera
Maria Cristina Mencoboni
Specialista Punto Informativo MR | PO “Madonna delle Grazie” Matera, Pediatra
Giulia Motola
Coordinatrice Centro Regionale Malattie Rare Regione Basilicata
Michele Nardella
Direttore UOC Radiologia Diagnostica e Interventistica | PO “Madonna delle Grazie” Matera Direttore Dipartimento Servizi Diagnostici e Supporto | ASM Matera
Giovanni Neri
Professore Ordinario (f.r.) di Genetica Medica Università Cattolica del S. Cuore Policlinico Gemelli Roma
Giuseppe Nicoletti
Responsabile UOSD Stroke Unit | PO “Madonna delle Grazie” Matera
Vincenzo Ostilio Palmieri
Professore Associato di Medicina Interna, DIMO | Università di Bari Aldo Moro
Vincenzo Pallotta
Presidente AMaRAM Onlus
Vincenzo Picerno
Dirigente Farmacista UOC Farmacia Ospedaliera | Ente Ecclesiastico Ospedale Generale Regionale “F. Miulli” Acquaviva delle Fonti (Ba) , Coordinatore Comitato Scientifico AMaRAM Onlus
Carlo Sabbà
Professore Ordinario di Medicina Interna e Direttore Dipartimento Interdisciplinare di Medicina | Università di Bari Aldo Moro, Direttore UOC Medicina Interna Universitaria “Cesare Frugoni” | AOUC Policlinico di Bari,Consigliere Nazionale Società Italiana di Medicina Interna | Responsabile del Centro di Assistenza e Ricerca Sovraziendale per le Malattie Rare – Regione Puglia
Riccarda Scaringella
Presidente Rete Regionale AMaRe Puglia, membro del consiglio direttivo dell’associazione “Rete Malattie Rare” onlus
Isabella Laura Simone
Professore Associato di Neurologia, DSMBNOS | Università di Bari Aldo Moro, Probiviro SIN – Società Italiana di Neurologia
Patrizia Suppressa
Responsabile UOS Malattie Rare | AOUC Policlinico di Bari
Gianmarco Surico
Coordinatore Rete Oncologica Pugliese, Direttore UOC Oncologia ed Oncoematologia | Ente Ecclesiastico Ospedale Generale Regionale “F. Miulli” Acquaviva delle Fonti (Ba)
Filippo Tamma
Direttore UOC Neurologia & Stroke Unit | Ente Ecclesiastico Ospedale Generale Regionale “F. Miulli” Acquaviva delle Fonti (Ba)
Salvatore Tardi
Direttore UOC Geriatria e Direttore ff UOC Medicina Interna | PO “Madonna delle Grazie” Matera, Direttore Dipartimento Multidisciplinare Medico | ASM Matera
Domenica Taruscio
Direttore CNMR ISS | Centro Nazionale Malattie Rare Istituto Superiore di Sanità
Massenzio Terranova
Infermiere professionale Ospedale della Murgia “ F.Perinei” Altamura (Ba)
Board AMaRAM Onlus
Angelo Vacca
Professore Ordinario di Medicina Interna, DIMO e già Prorettore Vicario – Università degli Studi di Bari Aldo Moro, Direttore UOC Medicina Interna Universitaria “Guido Baccelli” | AOUC Policlinico di Bari, Past President SIICA – Società Italiana di Immunologia, Immunologia Clinica e Allergologia
Alessandro Verbo
Direttore UOC Chirurgia Generale I | Ente Ecclesiastico Ospedale Generale Regionale “F. Miulli” Acquaviva delle Fonti (Ba)
ASSOCIAZIONI PROMOTRICI
Associazione Italiana Febbri Periodiche | A.I.F.P
Associazione Rete Malattie Rare | R.M.R. Onlus
Presidente Paolo Calveri
Associazione Immunodeficienze Primitive | A.I.P. Puglia – Basilicata
Consigliere Nazionale Luigi Musci
Associazione Italiana Malattie Neurologiche Rare | A.I.M.N.R.- Puglia
Presidente Marilina Bevilacqua
Associazione Malattie Rare dell’Alta Murgia | A.Ma.R.A.M. Onlus
Presidente Vincenzo Pallotta
Associazione Italiana Sindrome X-Fragile sezione Puglia Onlus
Presidente Vito Giannoccaro
Associazione per il Sostegno e l’Integrazione degli Emofilici in Età evolutiva ed adulta | As.S.I.Em.E Onlus
Presidente Francesca Maiorano
Associazione Sclerosi Tuberosa | A.S.T. Basilicata
Delegato Provincia di Potenza Carmine Rosa
Fondazione Alessandra Bisceglia W Ale Onlus – Per lo Studio e la Cura delle Anomalie Vascolari
Presidente Serena Bisceglia
