A.Ma.R.A.M Aps è lieta di supportare “CACNA1A Foundation, Inc.” nella prima giornata di sensibilizzazione sulla mutazione del gene CACNA1A. Questa giornata è stata istituita per accendere una luce su questa mutazione genetica con lo scopo di accelerare la ricerca che può fare la differenza nella vita delle persone e delle loro famiglie.
Condividiamo con piacere il comunicato stampa della CACNA1A Foundation, Inc.:
CACNA1A Foundation propone il 19 marzo come Giornata di sensibilizzazione CACNA1A
- Segui CACNA1A Foundation su Facebook, Instagram e Twitter per condividere informazioni sulle varianti genetiche CACNA1A e le malattie correlate e per condividere le storie dei Campioni con mutazione del gene CACNA1A # thisiscacna1a
- CACNA1A Foundation chiede a tutti di “mettere mi piace” e condividere i post per diffondere la consapevolezza
- CACNA1A Foundation, Inc. è stata costituita nel marzo 2020 da un gruppo di genitori il cui i bambini hanno varianti genetiche riconducibili al CACNA1A. La missione dell’organizzazione è quella di aumentare la consapevolezza sulla mutazione del gene CACNA1A e raccogliere fondi per sostenere la ricerca e le possibili opzioni di trattamento al fine di fare la differenza nel vite delle persone colpite da CACNA1A.
Il 19 marzo è stato scelto come giornata della consapevolezza CACNA1A perché il gene si trova sul braccio corto del cromosoma 19.
Il gene CACNA1A codifica per la principale subunità che determina la struttura dei pori del canale del calcio di tipo P / Q, Cav2.1, e controlla l’ingresso di calcio nei neuroni. Le mutazioni genetiche sul gene CACNA1A alterano questa entrata di calcio, portando a vari sintomi, tra cui epilessia, disturbi dello sviluppo neurologico, ritardo globale dello sviluppo, atassie e emicrania emiplegica. CACNA1A è uno dei geni comunemente associati all’encefalopatia epilettica ed è stato collegato al disturbo dello spettro autistico.
Prima della nascita della Fondazione, le famiglie che ricevevano la diagnosi e facevano ricerche sul gene trovavano pochissime informazioni online, ad eccezione degli articoli di riviste scientifiche.
Non ci sono attualmente protocolli consolidati di terapia per questa mutazione e i relativi disturbi. Le famiglie e i loro medici stanno sperimentando farmaci con il metodo per tentativi ed errori. CACNA1A Foundation ha come missione quella di cambiare questo approccio. C’è un enorme bisogno non soddisfatto di informazione sui disturbi correlati al CACNA1A e ai relativi trattamenti. La giornata di sensibilizzazione CACNA1A vuole far luce su questa malattia rara, sensibilizzando le molteplici comunità – medici, ricercatori, scienziati, case farmaceutiche – poiché tutti hanno bisogno di sapere che i nostri cari hanno bisogno di aiuto. Unisciti alla Fondazione il 19 marzo per diffondere la consapevolezza.
I post sui social media verranno pubblicati durante la giornata. E-mail info@cacna1a.org per condividere la tua storia. Rispondi alla domanda: come influisce su di te CACNA1A? # thisiscacna1a!
Visita il sito web – https://www.cacna1a.org/awareness-day-march-19 – per accedere a un Toolkit della Giornata della consapevolezza, che fornisce più idee su come aumentare la consapevolezza.
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Testo tratto da AD press release
